Karyn Cerqueira convive com uma doença rara que impede a formação adequada de gordura sob a pele e provoca alterações em outros órgãos. Aos 29 anos, a carioca também tem cardiomiopatia hipertrófica não obstrutiva, esteatose hepática e diabetes, condições associadas à lipodistrofia generalizada congênita, também chamada de Síndrome de Berardinelli-Seip.
O diagnóstico foi confirmado quando ela tinha cerca de um ano e meio, em um hospital da Zona Sul do Rio de Janeiro. Embora tenha nascido após uma gestação completa de nove meses, apresentava características físicas semelhantes às de um bebê prematuro. No primeiro ano de vida, já havia sinais de que seu corpo não absorvia e armazenava gordura normalmente.
A lipodistrofia pode ser parcial ou generalizada. Na forma genética, alterações em determinados genes afetam a formação, a distribuição e o funcionamento do tecido adiposo. Como consequência, a gordura pode se acumular no fígado e nos músculos, em vez de permanecer sob a pele. A endocrinologista Isabela Carballal, do Hospital Brasília Águas Claras, afirma que esse processo pode causar resistência à insulina, diabetes, aumento importante dos triglicerídeos e gordura no fígado.
“Uma pessoa com lipodistrofia pode ter pouca gordura corporal aparente e, ao mesmo tempo, apresentar alterações metabólicas importantes”, explica a médica.
Tratamento e falta de medicamento
Karyn usa diversos remédios para controlar as complicações da doença. Entre eles está a metreleptina, indicada para problemas ligados à deficiência de leptina, hormônio produzido pelas células de gordura. O medicamento ajuda a controlar distúrbios metabólicos graves em pacientes com lipodistrofia.
A metreleptina foi aprovada no Brasil pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em 2023. Ainda não há aval da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) para que o remédio seja fornecido pelo SUS. Karyn precisou recorrer à Justiça para ter acesso ao tratamento.
Depois de começar a usar a substância, ela teve melhora na função hepática e passou a precisar de doses menores de insulina. Desde meados de agosto, porém, o estoque acabou e não há previsão para uma nova remessa.
Além dos impactos físicos, Karyn relata ter enfrentado olhares, comentários preconceituosos e situações de discriminação. O apoio da família, especialmente da mãe, ajudou-a a lidar com a condição e com a falta de compreensão de outras pessoas. “Eu tenho as minhas qualidades. Como eu costumo dizer, a beleza está nos olhos de quem vê, e nem todos têm o dom de enxergá-las”, afirma.
