Ter um parente com câncer não significa, por si só, que os demais familiares devam antecipar exames. Segundo estimativas do Inca (Instituto Nacional de Câncer), de 5% a 10% dos casos estão associados a fatores hereditários. O risco varia conforme o tipo de tumor e o histórico clínico da família.
A suspeita de uma síndrome de câncer hereditário pode surgir quando há vários casos no mesmo lado da família, diagnósticos em idades mais jovens ou mais de um tumor primário na mesma pessoa. A idade considerada precoce costuma ser abaixo de 50 anos, mas o critério depende do tumor. Também são analisados o grau de parentesco, o tipo de câncer e a linhagem familiar envolvida.
No câncer de mama, são sinais de atenção casos em homens, diagnósticos em mulheres jovens, tumores nas duas mamas, câncer de ovário na família e tumores triplo-negativos. A combinação de câncer de mama com câncer de próstata agressivo, câncer de pâncreas ou melanoma na mesma família também pode indicar predisposição hereditária.
Como funciona a investigação genética
Quando há suspeita, o paciente que desenvolveu o câncer costuma ser encaminhado primeiro para teste genético e aconselhamento. Se uma variante for identificada, filhos, irmãos e outros familiares próximos podem fazer o chamado teste em cascata, direcionado à alteração encontrada. A estratégia evita investigações amplas e exames desnecessários.
Em geral, pessoas saudáveis não são testadas para predisposição hereditária, exceto quando há uma mutação específica na família ou um histórico familiar muito importante sem possibilidade de testar o parente afetado. A interpretação dos resultados deve considerar os tumores presentes na família e ser acompanhada por profissional especializado em oncogenética.
Quando o risco elevado é confirmado, o rastreamento pode começar mais cedo, ocorrer em intervalos menores ou incluir exames diferentes dos indicados à população geral. Podem ser consideradas, por exemplo, ressonância magnética para pessoas com risco elevado de câncer de mama e colonoscopias mais precoces e frequentes em síndromes relacionadas ao câncer colorretal.
Antecipar exames por conta própria pode aumentar falsos positivos, ansiedade, biópsias desnecessárias e complicações. A repetição sem indicação de exames que utilizam radiação ionizante também eleva a exposição acumulada. A decisão deve levar em conta o risco individual, os hábitos e os antecedentes do paciente.
Acesso e novas tecnologias
O acesso a testes genéticos permanece restrito no Brasil. Em maio, o Ministério da Saúde incorporou ao SUS o sequenciamento de nova geração para identificar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres com câncer de mama. A portaria estabeleceu prazo máximo de 180 dias para a oferta na rede pública, mas a medida não inclui a testagem em cascata de familiares saudáveis.
Testes de biópsia líquida para detecção precoce de múltiplos cânceres ainda não demonstram que antecipar o diagnóstico reduza a mortalidade. Eles também não substituem mamografia, colonoscopia, exame do colo do útero ou tomografia de baixa dose do tórax quando indicados.
O diagnóstico pode afetar toda a família, mesmo sem predisposição hereditária confirmada. O aconselhamento genético ajuda a definir quem deve considerar a testagem e quais decisões podem decorrer do resultado, mas o exame não é obrigatório. Alterações persistentes no sono, no trabalho ou na convivência social podem indicar a necessidade de apoio psicológico.
